【臺灣諮商心理學會暨東華大學人文臨床療癒學群聯合刊載】-- 愛彌兒，愛我們的孩子

慈濟大學人類發展與心理學系臨床組 王堉銘

　　馬凡氏症是什麼？我只聽過麻煩，沒聽過馬凡。這樣的回答並不罕見，但有趣的是，馬凡也是如此，似乎罕見，卻又不為罕病，馬凡氏症的發生率為五千分之一到一萬分之一，並不符合國家目前規定的萬分之一以下，也因如此，讓這不平凡卻又不罕的人生起了不同的波瀾。

　　男生就買天藍色，女生就買粉紅色，簡單的生活選擇，似乎也就傳承了我們對於「人」的既定印象，而馬凡呢？突出的高瘦特徵，往往讓其走上「運動健將」的道路，但其併發症可能就在嚴格的訓練下產生，甚至因而暴斃。在這高大看似幸運的社會中，隱藏在馬凡背後的麻煩，也將是本文所關心的議題。

什麼是馬凡氏症?

　　馬凡氏症為一種遺傳性結締組織疾病，其遺傳模式為染色體顯性遺傳，約有70%~93%的患者導因於FBN1（Fibrillin I）基因的突變，此基因位於第15 號染色體上的15q21.1位置，即使大多患者因此基因突變產生，但疾病的徵狀變異確有著極大的差異，依患者的突變點的位置不同，所呈現的樣貌也就不有所不同。其發生率依國外的統計約1/10,000，國內雖然沒有確切的統計。

臨床表徵

　　馬凡氏症不單單是身高上的問題，而是一場全面波及的影響，從骨骼、心臟到眼睛皆有可能會發生病變，大多數患者在30~40歲左右才會有明顯的心 臟問題，甚至有些患者到升主動脈破裂後才發現患有此症。其臨床表徵表如下：

(取自，認識罕見疾病（Ⅱ）(2010)。罕病基金會/台大基因醫學部，123-124)

診斷

　　即使與上述表徵有關，但仍須依靠臨床外觀診斷，(Paepe, Devereux, Dietz, Hennekam & Pyentz, 1996)，臨床診斷標準如下：

(取自，認識罕見疾病（Ⅱ）(2010)。罕病基金會/台大基因醫學部，124-125)

(取自， 認識罕見疾病（Ⅱ）(2010)。罕病基金會/台大基因醫學部，124-125)

治療

　　雖然目前尚無治癒的方法，但是能經由遺傳學家，心臟病，眼科，整形外科醫師和心胸外科醫生組成的多學科團隊合作，治療外顯特徵，管理並改善患者的生活品質與延長患者的壽命，或使用某些內科藥物來延緩或阻止患者的心臟病變。

追蹤

馬凡氏症患者的家庭壓力

　　文章前面談了許多疾病本身，但隱藏在疾病背後的辛酸是什麼？為筆者下面想探討的議題，雖馬凡症並未被現階段政府公告為罕見疾病，但其不凡的境遇，也造就了某種特殊的家庭經驗，雖並非每個家庭皆為相似，因此筆者從眾多經驗中挑選了幾個面相作為拋磚引玉之用，希望能加深社會對於馬凡氏症的了解，不只是疾病本身的影響，還包含了背後許多的複雜面向。

(一)疾病診斷的困難

　　罕見疾病平均花費2.5年的時間，來達到確診，過程中，家庭所面臨的診斷不易、不確定性及時間煎熬都是其壓力的來源，且有限的家庭資源也可能導致診斷的雪上加霜，雖然現今醫療能透過遺傳諮詢、基因檢測，提升對馬凡氏症的診斷可能，但王禎煜與曾春典(2004)發現馬症嚴重者可能一出生就死亡，相當比例的患者在早期因症狀不明顯而忽視，大部份患者是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至是因為升主動脈破裂才確診為馬症，故「時間」就成了家庭的一大大考驗，一場不知道終點在何處的馬拉松賽也就拉開了序幕。

(二)照顧過程

　　對家庭成員，有限的家庭資源常讓家庭喘不過氣，若家庭成員無法輪流替換，或無人可以提供支持系統，將容易形成照顧者的耗竭，且對於病患身心發展的擔心也是令照顧者十分耗神的事情，馬凡氏症患者多有主動脈方面的問題，主動脈剝離會伴隨著劇烈的疼痛，甚至導致生命危險，對疾病的不確定性及擔心患者未來身心發展是相當沈重的壓力（唐先梅，2002）。

　　而這樣的境遇，可能促使家庭互動系統改變，這些負荷、緊張慢慢的累積形成角色衝突等情形，且在傳統的在社會架構中，母親通常是照顧者，因需照顧孩子，得辭去工作專心照顧病患（唐先梅，2002）。若缺乏家庭、社會等額外資源的介入，馬凡氏症的家屬很有可能就得先面臨一場家庭的戰爭，在如此巨大的壓力中，你我可能就是幫忙拾起那一根根即將壓垮家庭的稻草。

(三)刻板的眼光

　　馬凡氏症的患者因外型的特殊常常引來異樣的眼光，如馬凡氏症病友SEVEN（張瓊玉），就曾在求學生被當成怪物，甚至遭受到霸凌，除了心理上的困境，馬凡氏症的身體比例，使其容易成為運動員，危及生命的安全，如此過度激烈的運動，卻對於馬凡氏症的患者來說十分的吃不消，許喬博(2009)指出舉重物或進行激烈性的活動，都可能造成馬凡氏症患者心臟、眼 睛及骨骼問題，故馬凡氏症患者有著許多的注意事項，如下所述：

．患者應避免競技體育(如摔角)、高強度靜態運動(如舉重、健身)，但可鼓勵參與較低強度的動態運動(如慢跑)。

注：個人仍須保持適度運動，如保齡球，高爾夫，滑冰（但不是冰球），浮潛，快速步行，跑步機，固定自行車，適度遠足。

．避免造成關節損傷或疼痛之活動。

．避免刺激心血管系統，咖啡因也可能會加重心律不整的傾向。

．避免使用雷射屈光角膜層狀重塑術(Laser ASsisted In situ Keratomileusis)，來矯正視力缺陷。

馬凡的路

　　即使經歷了漫長的診斷生涯，得到了確診，等待馬凡氏症的不是美麗的康莊大道，而是一條艱辛又難走的路，一條等著一群人努力開拓的道路，馬凡氏的患者就感受的強烈地自責的感受，不只擔心自身疾病，因為遺傳性疾病，使得患者不僅要擔心家人、甚至還要面對到子女可能的發病。

我常感到生命的威脅，我很擔心我和孩子發病，每當心臟很痛的時候， 我就會痛到睡不著，醫生也只能開一些鎮定讓我比較好睡，但我了解那是治標不治本的，感覺沒有人可以救我們，疾病造成我們生命的威脅，我的妹妹更消極

，她認為她現在的狀況就是在等死

取自:陳盈穎 ; 黃敬傑(民101)

　　生而為人，馬凡氏症除了得通過了診斷、治療，最終得面臨社會，然則工作就會是一大問題，馬凡氏症的患者因身體骨骼系統與心血管問題，並不適合提重物，與長時間的勞力工作，加上視力上的障礙更是讓工作之路變的更加崎嶇，崎嶇的路不僅如此，社會排斥的眼光讓患者常常受不了，因而導致退縮無法外出，患者焦慮，照顧者擔心。

　　不僅上述的問題，手足的心理壓力也將受到疾病本身的波及，筆者想到電影「令人討厭松子的一生」，劇中松子的主角因多病的妹妹缺少了父親的關愛，讓患者的手足也或多或少的受到了某種程度的影響，此時整體家庭的相互支持、協助就會是一堂重要的資源。

　　馬凡氏症擁有高遺傳性，除了個案本身外，還須關注已發病的家庭成員，擔心自己發病、擔心養育，還得要處理其他日常生活問題，這些負擔在無良好的支持下，則會造成家庭功能的的低落，且由陳盈穎 ; 黃敬傑(民101)的研究指出，身為馬凡氏症照顧者和患者的個案須承受的壓力源包含：1. 經濟資源不足：家庭經濟資源耗竭、社會資源支持度不足。2. 生產力不足：工作能力與範圍限制、已發病之家族成員生產力喪失。3. 照顧責任：照顧工作無人可輪替、照顧責任無人可分擔。4. 教養責任：對遺傳到馬症的子女所肩負之教養責任。5. 醫療資源缺乏：所居住之地區無法提供此罕見疾病之專門醫療資源。6. 社會態度：他人對馬症患者的排斥、就業環境的不友善。7. 對未來之恐懼：擔憂自己與孩子未來發病之可能性。在馬凡的患者承受著以上如此眾多的心理壓力下，但目前國內對於馬凡、罕病的心理研究甚少，值得繼續探討。

資源

　　本文提及了許多的困難，如需眾多醫療團隊的配合、經濟的阻礙、心理上的艱辛，這些都是一個個令人心疼的境遇，故筆者試著尋找可能幫助的資源介入，在下面作為介紹。

　　馬凡氏症每位患者所呈現的特徵、嚴重程度皆不盡相同，也就造就了難以確診的困境，當患者尚未被確診之前，馬凡的患者常需為了眼睛、心血管、骨骼等問題四處奔波，且缺乏整體性的評估，目前，台大兒童醫院有成立一個馬凡氏症整合門診，結合心臟內科、小兒心臟科、眼科、骨科、復健科、心臟外科、影像醫學部、以及基因醫學與遺傳諮詢科醫師，聯合為馬凡氏症病患診治，減少不必要的醫療開支，提升馬凡氏症病患及其家庭整體的醫療照護品質。

　　嚴重的經濟、心理負擔，不僅要面對日常生活上的開銷，還要負擔龐大的醫療支出，十足的讓馬凡的患者吃不消，除一般的清寒社福資源外，患者能尋求馬凡之家、罕病基金會的協助，網站上提供了從重大傷病卡的申請經驗，到疾病相關皆提供了相關之衛教。

結語

　　筆者之生活周遭即存在著馬凡氏症的患者，雖沒有明顯的外觀異常、嚴重的功能障礙，但其不穩定心臟問題，著實困擾著患者，像一顆不定時的炸彈一樣需要定期的追蹤檢查，誠如文章開頭所述，雖貌似罕見，但事實上存在於生活中，若非深交，似乎也就不會發現原來身邊也又馬凡氏症患者的存在，樂觀的她讓我很難想像原來疾病背後藏的許多的「麻煩」，在整理本篇文章時，眼睛、心血管、骨骼，不停的在腦中打轉，也就不難想像經驗，患者需要在眾多的醫療體系中打轉，甚至被漫長的診斷所困擾著，只能默默的回歸貌似平靜的生活，等待不定時的爆炸，造成「急性」的確診，這是一件令人感傷的事情，故筆者試著推廣、闡述，這些外觀的行為特徵，希望社會中的大家能多一點點的注意，或許，能為身為馬凡的他們多做點什麼，至少在確診這條路上能有一點點不同的可能。

　　對於馬凡氏症，外觀上的治療，光想都不敢想像，就是一個套餐行程，從頭到腳，從裡到外，不然體會，發生在患者身上的身理痛楚，而我們只能默默的看著這一連串的發生，但卻一點也不了解，詳細的過程是什麼，經歷些什麼樣的治療，還有什麼需要幫忙注意的、或是可行的治療方案與面向，筆者能做的著實不多，只能盡微薄的之力，整理一些常見的治療方式，或提醒患者須注意，或是社會大眾可以幫忙這群人注意的東西，希望能為患者的身體負擔帶來一絲絲的緩解。

　　身為臨床心理學生的筆者，在窺見馬凡氏症所面臨的壓力時，剛開始覺得每樣都是那麼的普通、自然，可以理解好像這些事情就會發生，但從未好好的思考，當這些事件真的發生了，他們的情緒變化是什麼，他們在經歷的困境是什麼，每一句個案所述的話就像刀子一樣刺進那顆自己為想幫助馬凡患者初衷的筆者，那些對比者來說平凡的事情，對於馬凡來說每件事都是一個個挑戰，就像呼吸一樣吧，或許失去氧氣的那天，才深知自我的微小與不足，故於文末試著連結一些資源，望能為馬凡症的患者們減少一些些的麻煩。

參考文獻

陳盈穎,黃敬傑(民105)。馬凡氏症患者兼照顧者家庭壓力調適之困境。論文 認識罕見疾病（Ⅱ）(2010)。罕病基金會/台大基因醫學部。 【網路平台】馬凡之家 取自http://www.marfan.org.tw/ Dietz HC. Marfan Syndrome. 2001 Apr 18 [Updated 2014 Jun 12]. In: Pagon RA,Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. Dean, J. C. (2007). Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. European Journal.